Thai nhi khỏe mạnh, chào đời an toàn
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua việc phân tích DNA ngoại bào từ nhau thai trong máu của người mẹ. Phương pháp này hỗ trợ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, góp phần đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi trong suốt thai kỳ.
Lợi ích của xét nghiệm NIPT
· Sàng lọc sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, hội chứng Turner, và một số rối loạn di truyền khác.
· Phát hiện sớm các bệnh di truyền trội và lặn:
o 25 bệnh di truyền trội như loạn sản sụn xương, hội chứng Noonan, động kinh, v.v.
o 9 bệnh di truyền lặn như thiếu máu huyết tán (thalassemia), thiếu men G6PD, dị ứng sữa, v.v.
Phương pháp thực hiện:
· Lấy mẫu máu từ mẹ (khoảng 7 – 10ml) để phân tích.
· Xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và cấu trúc gen của thai nhi.
Ưu điểm:
· Phương pháp không xâm lấn, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
· Độ chính xác lên đến 99%, cho kết quả sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các vấn đề gì?
Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt là các hội chứng sau:
· Hội chứng Down (tam nhiễm nhiễm sắc thể 21),
· Hội chứng Patau (tam nhiễm nhiễm sắc thể 13),
· Hội chứng Edwards (tam nhiễm nhiễm sắc thể 18),
· Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X, hội chứng XYY, v.v.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:
· Sàng lọc chính xác sớm các dị tật thai nhi từ rất sớm, giúp việc can thiệp kịp thời.
· Không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
· Độ chính xác cao, hơn hẳn các phương pháp truyền thống như Double Test hay Triple Test, giúp giảm nguy cơ kết quả dương tính giả.
Chống chỉ định:
Xét nghiệm NIPT có thể không chính xác trong một số trường hợp như:
· Mẹ bầu có tiền sử bệnh ung thư hoặc đang điều trị ung thư.
· Mẹ bầu đã từng thực hiện các phẫu thuật cấy ghép nội tạng hoặc truyền máu trong vòng 12 tháng.
· Mẹ bầu điều trị bằng liệu pháp miễn dịch hoặc tế bào gốc.
Thời điểm thực hiện NIPT phù hợp:
· NIPT được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ trở đi. Đây là thời điểm lượng DNA thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích và cho kết quả chính xác.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT:
1. Chuẩn bị:
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu. Sau khi được tư vấn đầy đủ thông tin, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm.
2. Tiến hành:
Bác sĩ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch mẹ, gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN tự do của thai nhi.
3. Sau khi thực hiện:
Mẹ có thể sinh hoạt bình thường sau khi xét nghiệm. Kết quả sẽ được giải thích chi tiết bởi bác sĩ. Nếu có nguy cơ cao về dị tật, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chẩn đoán tiếp theo như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Lưu ý:
· NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả chỉ xác định nguy cơ, không thể khẳng định chắc chắn liệu thai nhi có mắc dị tật hay không.
· Xét nghiệm có thể không thực hiện được nếu lượng DNA thai nhi quá thấp. Khi đó, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện lại hoặc thực hiện các xét nghiệm bổ sung.
Rủi ro khi thực hiện NIPT:
Xét nghiệm NIPT không gây bất kỳ rủi ro nào cho mẹ và thai nhi vì đây là phương pháp không xâm lấn. Việc lấy máu từ mẹ không gây tổn thương hay ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Câu hỏi thường gặp tại Phòng Khám Đa Khoa Olympia
-
Khi nào là thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm NIPT?
NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ trở đi, khi lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích chính xác. -
Có cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT không?
Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm. Bạn có thể ăn uống bình thường và giữ tinh thần thoải mái khi đến xét nghiệm. -
Xét nghiệm NIPT có phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh không?
NIPT giúp sàng lọc một số dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và một số bất thường về giới tính. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn bẩm sinh đều được phát hiện. -
Sau khi làm xét nghiệm NIPT, khi nào có kết quả?
Kết quả thường có trong vòng 7 đến 10 ngày làm việc sau khi lấy mẫu máu. -
Nếu tôi đã làm siêu âm đo độ mờ da gáy, có cần làm NIPT nữa không?
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một phương pháp sàng lọc cơ bản, nhưng NIPT sẽ cung cấp thông tin chính xác hơn và sàng lọc thêm các bất thường khác mà siêu âm không phát hiện được. Bạn có thể làm cả hai để có kết quả chính xác hơn. -
Nếu tôi có tiền sử bệnh di truyền, có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Nếu bạn có tiền sử bệnh di truyền như Thalassemia hay các bệnh di truyền khác, NIPT là một lựa chọn tốt để sàng lọc và phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến di truyền. -
NIPT có phải là phương pháp xâm lấn không?
Không, NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ để phân tích DNA ngoại bào từ nhau thai. -
Kết quả NIPT có chính xác không?
NIPT có độ chính xác rất cao, lên đến 99%, và có thể phát hiện sớm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi. -
Nếu tôi làm NIPT và kết quả cho thấy có nguy cơ cao, tôi phải làm gì tiếp theo?
Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối để có kết quả chính xác hơn. -
Phí xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?
Chi phí xét nghiệm NIPT tại phòng khám đa khoa Olympia dao động từ 2 triệu đến 8 triệu đồng, tùy theo gói xét nghiệm bạn lựa chọn. -
Nếu tôi không có tiền sử bệnh lý và thai kỳ bình thường, liệu có cần làm gói NIPT cao cấp không?
Nếu thai kỳ của bạn bình thường và không có tiền sử bệnh lý, bạn có thể chọn gói NIPT cơ bản để tiết kiệm chi phí mà vẫn có kết quả chính xác. -
Làm xét nghiệm NIPT có cần chuẩn bị gì không?
Trước khi xét nghiệm NIPT, bạn không cần chuẩn bị đặc biệt gì ngoài việc đảm bảo có đủ thời gian và tinh thần thoải mái. Bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết về phương pháp xét nghiệm trước khi thực hiện. -
Có gói NIPT nào xét nghiệm giới tính của thai nhi không?
NIPT có khả năng xác định giới tính thai nhi. Tuy nhiên, theo quy định của Bộ Y tế Việt Nam, phòng khám không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi trong kết quả xét nghiệm. -
Khi nào tôi nên làm xét nghiệm NIPT nếu thai nhi có bất thường?
Nếu siêu âm hoặc các xét nghiệm khác cho thấy bất thường, bạn nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả sàng lọc chính xác. Đặc biệt, nếu bạn có yếu tố nguy cơ, việc làm xét nghiệm sớm sẽ giúp bạn quản lý thai kỳ tốt hơn. -
Làm xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng gì đến thai nhi không?
NIPT là phương pháp hoàn toàn không xâm lấn, không gây bất kỳ ảnh hưởng nào đến thai nhi hoặc sức khỏe của mẹ. -
Khi nào tôi nên làm xét nghiệm NIPT nếu đã làm Double Test hoặc Triple Test?
Nếu bạn đã làm Double Test hoặc Triple Test, bạn có thể làm NIPT sau để có kết quả sàng lọc chính xác hơn, đặc biệt nếu các xét nghiệm trước đó chỉ ra nguy cơ cao về dị tật. -
Nếu tôi làm NIPT rồi thì có cần làm thêm các xét nghiệm khác không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao về bất thường, bạn có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chắc chắn hơn.
