KHÁM ĐÁNH GIÁ CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN DẬY THÌ Ở TRẺ GÁI VÀ TRẺ TRAI

Mục tiêu học tập

1. Thực hiện khám lâm sàng nhằm đánh giá các giai đoạn phát triển dậy thì ở trẻ gái, bao gồm kỹ thuật đo đường kính tuyến vú và phân loại các giai đoạn phát triển lông mu theo thang phân loại Tanner.
2. Thực hiện khám lâm sàng nhằm đánh giá các giai đoạn phát triển dậy thì ở trẻ trai, bao gồm kỹ thuật sử dụng thước đo thể tích tinh hoàn Prader và đánh giá các giai đoạn phát triển lông mu.
3. Định hướng khai thác bệnh sử và khám lâm sàng trong các trường hợp rối loạn dậy thì như: dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn.

Nội dung

ĐÁNH GIÁ GIAI ĐOẠN DẬY THÌ Ở TRẺ GÁI

Tuổi bắt đầu dậy thì thường từ 9 đến 10 tuổi.

2.1.1. Khám đánh giá sự phát triển hình thể

a. Đo chiều cao đứng và đánh giá tốc độ tăng trưởng chiều cao

• Dùng thước đo chiều cao đứng, lấy số liệu chính xác đến milimet.
• So sánh với biểu đồ tăng trưởng chiều cao chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2007:
  • Trẻ được xem là phát triển chiều cao bình thường khi chiều cao nằm trong khoảng từ -2SD đến +2SD trên biểu đồ.
• Đánh giá tốc độ tăng trưởng chiều cao hàng năm:
  • Tính bằng sự chênh lệch chiều cao (tính bằng cm) giữa hai thời điểm sinh nhật liên tiếp.
  • Tốc độ tăng trưởng bình thường trong giai đoạn dậy thì thường > 6 cm/năm.

b. Khám vú

• Hỏi bệnh sử: hỏi trẻ hoặc mẹ về thời điểm bắt đầu xuất hiện sự phát triển tuyến vú.
• Khám nhìn:
  • Quan sát hình thể, sắc tố của núm vú và quầng vú, đánh giá sự phân bố đều và đối xứng.
• Đo đường kính tuyến vú:
  • Trẻ nằm ngửa, dùng thước thẳng để đo đường kính ngang của tuyến vú ở mức lớn nhất.
  • Ghi nhận số liệu để xác định giai đoạn phát triển.
• Phân loại giai đoạn phát triển tuyến vú theo thang Tanner (ký hiệu S hoặc B):
  • Có 5 giai đoạn, từ S1/B1 (chưa phát triển) đến S5/B5 (phát triển hoàn thiện).
  • Việc xác định đúng giai đoạn giúp đánh giá tiến trình dậy thì và phát hiện sớm bất thường nếu có.

Bảng đo đường kính tuyến vú và giai đoạn phát triển lông mu

Giai đoạn phát triển tuyến vú (B)	Đường kính tuyến vú (cm)	Giai đoạn phát triển lông mu (P)	Đường kính vùng lông mu (cm)
B1	1,00 ± 0,77	P1	3,14 ± 1,13
B2	3,37 ± 0,96	P2	3,69 ± 1,34
B3	4,72 ± 1,42	P3	4,44 ± 1,17
B4	7,25 ± 1,46	P4	6,54 ± 1,47
B5	9,41 ± 1,45	P5	8,98 ± 1,56

Khám cơ quan sinh dục ngoài và đánh giá giai đoạn phát triển lông mu

a. Khám cơ quan sinh dục ngoài của trẻ gái đang dậy thì

Bao gồm quan sát các cấu trúc giải phẫu sau:

• Gò mu: Quan sát mức độ phát triển mỡ dưới da và sự xuất hiện của lông mu.
• Môi lớn – môi bé: Trong giai đoạn dậy thì, môi lớn và môi bé tăng kích thước rõ rệt.
• Âm vật: Có thể tăng kích thước nhẹ, không bất thường.
• Tầng sinh môn: Kiểm tra màu sắc, sự toàn vẹn mô và mức độ tiết dịch âm đạo.

Niêm mạc âm đạo ở trẻ gái dậy thì có màu hồng nhạt, ẩm, xuất hiện dịch sinh lý do ảnh hưởng của estrogen.

b. Đánh giá giai đoạn phát triển lông mu (Thang phân loại P – Pilosité)

• Hình thái học đặc trưng:
  • Ở nữ giới, lông mu phân bố theo hình tam giác ngược, với đỉnh hướng xuống dưới và đáy ở vùng gò mu.
• Giai đoạn phát triển lông mu:
  • Chia làm 5 giai đoạn từ P1 đến P5 theo thang Tanner:
    • P1: Chưa có lông mu
    • P2: Có vài sợi lông mảnh, thẳng, thưa thớt
    • P3: Lông đen hơn, xoăn nhẹ, mọc rải rác
    • P4: Lông dày, xoăn rõ, phân bố rộng hơn nhưng chưa lan ra mặt trong đùi
    • P5: Lông phát triển hoàn toàn, phân bố như người lớn, có thể lan sang mặt trong đùi

c. Khai thác dấu hiệu dậy thì hoàn toàn: sự xuất hiện của kinh nguyệt

• Hỏi tuổi xuất hiện kinh nguyệt lần đầu (menarche): Là dấu hiệu rõ ràng nhất cho thấy trẻ gái đã bước vào giai đoạn dậy thì hoàn chỉnh.
• Hỏi về tính chất chu kỳ kinh nguyệt:
  • Có đều hay không?
  • Có đau bụng kinh hay triệu chứng bất thường đi kèm?
  • Khoảng cách giữa các chu kỳ bao nhiêu ngày?

Các xét nghiệm cận lâm sàng trong đánh giá dậy thì ở trẻ gái

1. Siêu âm tử cung – buồng trứng

• Là phương tiện hình ảnh không xâm lấn, giúp đánh giá cấu trúc và thể tích cơ quan sinh dục trong, hỗ trợ chẩn đoán giai đoạn dậy thì.

Các chỉ số cần đánh giá:

• Chiều cao tử cung:
  • Đo từ đáy tử cung đến lỗ ngoài cổ tử cung, đơn vị tính là milimet (mm).
  • Giá trị ≥ 36 mm là ngưỡng chẩn đoán có ý nghĩa, với độ nhạy 90% và độ đặc hiệu 100%.
• Thể tích tử cung:
  • Tính bằng công thức:
    V = a × b × c × 0,5
    Trong đó:
    • a: chiều dài
    • b: chiều rộng
    • c = c1 + c2 (chiều trước–sau gồm thân và cổ tử cung)
  • So sánh thể tích tính được với biểu đồ phát triển theo tuổi (hình 3).
• Niêm mạc tử cung:
  • Khi có dấu hiệu dậy thì, nội mạc phát triển rõ, có vệt âm vang nội mạc tử cung kéo dài ở trung tâm buồng tử cung.
• Buồng trứng:
  • Chiều dài trung bình: 25–30 mm.
  • Sự xuất hiện của các nang noãn có đường kính > 5 mm là biểu hiện của buồng trứng đã bắt đầu hoạt động chức năng sinh sản (buồng trứng trưởng thành).

2. Tuổi xương (Bone Age)

• Được đánh giá thông qua phim X-quang cổ tay và bàn tay trái, so sánh với Atlas Greulich & Pyle.
• Cốt hóa xương đậu (Pisiform ossification):
  • Xuất hiện ở trẻ gái từ 8,5 tuổi, trẻ trai từ 10,5 tuổi – đánh dấu giai đoạn bắt đầu dậy thì.
• Cốt hóa xương vừng (Sesamoid bone of thumb):
  • Xuất hiện ở trẻ gái khoảng 11 tuổi, trẻ trai khoảng 13 tuổi – được xem là giai đoạn dậy thì hoàn toàn.

3. Xét nghiệm nội tiết tố sinh dục

• Estradiol (E2):
  • Nồng độ > 10 pg/ml cho thấy buồng trứng đã bắt đầu tiết estrogen.
• FSH và LH:
  • Tăng dần theo tiến trình dậy thì.
  • Tỷ lệ LH/FSH > 1 có giá trị chẩn đoán khởi đầu dậy thì trung ương ở nữ.

KHÁM ĐÁNH GIÁ CÁC GIAI ĐOẠN DẬY THÌ Ở TRẺ TRAI

2.2.1. Đánh giá sự phát triển hình thể ở trẻ trai

• Tuổi bắt đầu dậy thì: Khoảng 12 tuổi (± 18 tháng).
• Dấu hiệu sớm nhất của dậy thì nam:
  • Tăng thể tích tinh hoàn > 4 ml, đo bằng thước Prader.
  • Hoặc chiều dài tinh hoàn > 2,5 cm. Đây là dấu hiệu điển hình và đáng tin cậy nhất.
• Phân loại giai đoạn phát triển cơ quan sinh dục ngoài:
  • Ký hiệu G (Genitalia), gồm 5 giai đoạn từ G1 đến G5 theo thang Tanner.
• Biến đổi bìu – dương vật:
  • Da bìu trở nên mỏng, sẫm màu hơn do tăng sắc tố, tăng tưới máu.
  • Dương vật phát triển dài dần:
    • Trước dậy thì: khoảng 4–5 cm
    • Giai đoạn G5: khoảng 12–13 cm
    • Đo chiều dài dương vật từ khớp mu đến đầu quy đầu, trẻ ở tư thế đứng hoặc nằm.
• Phát triển lông mu:
  • Lông mu xuất hiện muộn hơn nữ, khoảng 2–3 năm sau khi bắt đầu dậy thì.
  • Gồm 5 giai đoạn P1–P5:
    • P1: không có lông
    • P2–P4: từ lông mảnh thưa đến xoăn, đen, tăng mật độ
    • P5: lông hình thoi, lan đến vùng hạ vị và tầng sinh môn
• Các đặc điểm dậy thì phụ:
  • Tuyến tiền liệt phát triển
  • Tăng tiết mồ hôi vùng nách với mùi đặc trưng
  • Giọng nói trầm hơn
  • Lông nách và lông trên thân thể xuất hiện (chia theo giai đoạn A1 đến A5)
  • Mọc râu
  • Xuất tinh lần đầu (khoảng 14–15 tuổi) là dấu hiệu dậy thì hoàn chỉnh.
• Đặc điểm hình thể:
  • Phát triển mạnh khối cơ và xương chi, đặc biệt là vai và ngực
  • Lượng cơ bắp ở trẻ trai gấp đôi so với trẻ gái

Đánh giá các chỉ số tăng trưởng

• Chiều cao:
  • Đo tương tự như ở trẻ gái, sử dụng biểu đồ tăng trưởng chuẩn.
  • Tốc độ tăng chiều cao trung bình: 5,6 ± 1,4 cm/năm
  • Đỉnh tăng trưởng chiều cao xảy ra ở độ tuổi 13–14
  • Tổng chiều cao tăng được trong toàn bộ giai đoạn dậy thì: khoảng 27,6 cm
• Cân nặng:
  • Tốc độ tăng cân trung bình: 4,9 kg/năm từ 13–14 tuổi
  • Đánh giá song song với chiều cao để phát hiện thừa cân – béo phì hay chậm lớn
• Tuổi xương:
  • Chụp X-quang cổ tay và bàn tay trái tư thế thẳng.
  • Đối chiếu theo Atlas Greulich & Pyle để xác định sự phù hợp giữa tuổi xương và tuổi sinh học.

BẢNG: CÁC GIAI ĐOẠN DẬY THÌ Ở TRẺ GÁI VÀ TRẺ TRAI

(Theo Tanner, Marshall & Tanner)

Giai đoạn	Trẻ gái – Phát triển tuyến vú (B/S)	Tuổi trung bình (giới hạn)	Trẻ gái – Phát triển lông mu (P)	Trẻ trai – Phát triển cơ quan sinh dục (G)	Tuổi trung bình (giới hạn)	Trẻ trai – Phát triển lông mu (P)
B1 / S1	Tuyến vú chưa phát triển (tiền dậy thì)	—	P1: Chưa có lông mu	G1: Cơ quan sinh dục trẻ em, tinh hoàn ~2,5 cm	—	P1: Chưa có lông mu
B2 / S2	Bắt đầu nhô núm vú, mô tuyến dưới quầng vú	11,1 tuổi (8,9–13,2)	P2: Xuất hiện vài sợi lông sẫm màu, thưa thớt	G2: Tinh hoàn dài 2,5–3,2 cm, bìu có sắc tố	11,6 tuổi (9,5–13,7)	P2: Xuất hiện vài sợi lông mu thưa, sẫm màu
B3 / S3	Vú to lên rõ rệt, có mô tuyến vú, sắc tố núm vú đậm	12,1 tuổi (9,9–14,3)	P3: Lông sẫm màu, dày hơn, hơi xoăn, mọc rộng hơn	G3: Tinh hoàn 3,3–4 cm, dương vật dài ra	12,8 tuổi (10,7–14,9)	P3: Lông đen, to, xoăn nhẹ, thưa
B4 / S4	Vú lớn, có sự phân biệt giữa núm vú và quầng vú	13,1 tuổi (10,8–15,3)	P4: Lông dày, phân bố theo hình tam giác, giới hạn trong vùng mu	G4: Tinh hoàn 4,1–4,5 cm, dương vật phát triển, bìu lớn hơn, thâm màu	13,7 tuổi (11,7–17,1)	P4: Lông dày hình thoi, lan lên rốn, chưa vượt đùi trong
B5 / S5	Vú phát triển hoàn toàn như người trưởng thành	15,3 tuổi (11,8–18,8)	P5: Lông lan đến mặt trong đùi	G5: Tinh hoàn > 4,5 cm, dương vật và bìu trưởng thành	14,9 tuổi (12,7–17,1)	P5: Lông dày, lan đến rốn và mặt trong đùi

Chú thích:

• B/S (Breast/Sein): Các giai đoạn phát triển tuyến vú
• P (Pubic Hair – Pilosité): Các giai đoạn phát triển lông mu
• G (Genital Organs): Các giai đoạn phát triển cơ quan sinh dục ngoài ở nam

BẢNG: NỒNG ĐỘ HORMONE SINH DỤC VÀ THƯỢNG THẬN THEO GIAI ĐOẠN DẬY THÌ

Lưu ý lâm sàng:

• Ở nữ giới, tỷ lệ LH/FSH > 1 có giá trị gợi ý khởi phát dậy thì trung ương.
• Ở nam giới, sự tăng đồng thời của testosterone, LH và FSH xác định quá trình dậy thì đang diễn ra bình thường.
• Kết hợp nồng độ nội tiết với tuổi xương và dấu hiệu lâm sàng là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các rối loạn dậy thì.

Thăm khám lâm sàng và chỉ định cận lâm sàng trong trường hợp nghi ngờ dậy thì sớm

1. Định nghĩa và phân loại dậy thì sớm

• Dậy thì sớm được xác định khi các đặc điểm sinh dục thứ phát xuất hiện trước 8 tuổi ở bé gái và trước 9 tuổi ở bé trai.
• Dậy thì sớm trung ương (Central precocious puberty):
  Là do sự hoạt hóa sớm trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục.
  Nguyên nhân có thể là bệnh lý (u não, viêm màng não, chấn thương sọ não…) hoặc vô căn (idiopathic), đặc biệt thường gặp ở trẻ gái.
• Dậy thì sớm ngoại vi (Peripheral precocious puberty):
  Xảy ra khi có sự sản xuất hormone sinh dục tại tuyến sinh dục hoặc tuyến thượng thận, không phụ thuộc trục hạ đồi – tuyến yên.
• Phát triển sớm đơn độc tuyến vú hoặc lông mu:
  • Trường hợp phát triển đơn độc tuyến vú hoặc đơn độc lông mu mà không có biểu hiện dậy thì khác, và sau đó tiến triển sinh lý bình thường, thường không phải là bệnh lý.

Khai thác bệnh sử

a. Tiền sử gia đình

• Ghi nhận các thành viên trong gia đình có tiền sử dậy thì sớm.
• Cân nhắc yếu tố di truyền ảnh hưởng đến thời điểm khởi phát dậy thì.

b. Yếu tố xã hội – môi trường

• Trẻ gái sống trong môi trường có điều kiện kinh tế – xã hội cao, tiếp xúc sớm với các hình ảnh hay hành vi trưởng thành dễ có nguy cơ dậy thì sớm hơn.
• Trẻ bị căng thẳng tâm lý, rối loạn hành vi hoặc lạm dụng cũng có thể biểu hiện dậy thì sớm.

c. Tiền sử bản thân

• Con nuôi: Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ dậy thì sớm trung ương vô căn ở trẻ gái được nhận nuôi cao hơn trẻ sống trong môi trường gia đình ruột thịt.
• Bệnh lý thần kinh trung ương:
  • Các khối u như hamartoma vùng hạ đồi, germinoma, astrocytoma có thể gây tăng tiết β-hCG → hoạt hóa tuyến sinh dục.
  • Các bệnh lý khác: não úng thủy, viêm màng não, chấn thương sọ não.
• Bệnh lý nội tiết:
  • Suy giáp bẩm sinh
  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
  • U vỏ thượng thận, u buồng trứng, u tinh hoàn
• Tiếp xúc với hormone ngoại sinh:
  • Thuốc chứa estrogen hoặc testosterone
  • Thực phẩm, mỹ phẩm chứa estrogen nguồn thực vật hoặc tổng hợp

Thăm khám lâm sàng

a. Đo chiều cao và đánh giá tăng trưởng

• Sử dụng biểu đồ tăng trưởng chuẩn của WHO hoặc CDC.
• Trẻ dậy thì sớm thường có chiều cao vượt chuẩn tuổi, tốc độ tăng trưởng > 6 cm/năm.
• Đỉnh tăng trưởng chiều cao xảy ra sớm hơn lứa tuổi trung bình.

b. Đánh giá tuổi xương

• Tuổi xương được xác định qua phim X-quang cổ tay và bàn tay trái.
• Trong dậy thì sớm, tuổi xương lớn hơn tuổi sinh học (tuổi thật).

c. Đánh giá giai đoạn phát triển sinh dục

• Sử dụng thang phân loại Tanner để đánh giá tuyến vú, lông mu (nữ) hoặc kích thước tinh hoàn, dương vật và lông mu (nam).
• Xác định mức độ phát triển của các đặc điểm sinh dục thứ phát.

d. Khám tìm dấu hiệu nguyên nhân bệnh lý

• Khám thần kinh nếu nghi ngờ nguyên nhân trung ương.
• Tìm các dấu hiệu bất thường tại bụng – tiểu khung để phát hiện khối u tuyến sinh dục hoặc thượng thận.
• Kiểm tra da, tuyến vú, tuyến giáp…

Bệnh cảnh lâm sàng và xử trí dậy thì sớm trung ương

2.3.1.1. Bệnh cảnh lâm sàng

• Dậy thì sớm trung ương thường gặp nhiều hơn ở trẻ gái, đặc biệt trong độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi.
• Biểu hiện bởi sự xuất hiện các đặc điểm sinh dục thứ phát:
  • Tuyến vú phát triển sớm (đơn độc hoặc kèm lông mu)
  • Lông mu xuất hiện sớm
  • Ở trẻ trai, dấu hiệu đặc trưng là tăng thể tích tinh hoàn hai bên, cân xứng

Các biểu hiện toàn thân đi kèm:

• Tăng tốc độ phát triển chiều cao
• Tuổi xương vượt trội so với tuổi sinh học
• Tăng cân nhanh

Tìm kiếm triệu chứng của bệnh lý nền (nguyên nhân dậy thì sớm):

• U hệ thần kinh trung ương:
  • U giao thoa thị giác (glioma) thường gặp trong bệnh Recklinghausen (u xơ thần kinh typ 1)
  • U vùng hạ đồi – tuyến yên: biểu hiện bằng rối loạn thị lực, tăng áp lực nội sọ
• Hội chứng McCune-Albright (trẻ gái):
  • Loạn sản xơ xương vùng sọ hoặc xương chi
  • Hoạt động tự phát của buồng trứng → dậy thì sớm và hành kinh sớm
  • Mảng sắc tố màu cà phê sữa, bờ không đều, thường khu trú một bên
  • Cường giáp có thể đi kèm
  • Có thể biểu hiện mù lòa do tổn thương thị giác trung ương
• Bệnh nội tiết khác:
  • Cường vỏ thượng thận
  • Cường giáp
  • Phải khám hệ thần kinh trung ương kỹ lưỡng: soi đáy mắt, đo thị lực, đánh giá thị trường

Các xét nghiệm cần tiến hành

a. Xét nghiệm nội tiết trục sinh dục

• Nồng độ FSH, LH cơ bản: tăng nhẹ hoặc rõ
• Estradiol (ở trẻ gái): tăng 2–3 lần so với mức bình thường theo tuổi

b. Test kích thích trục dưới đồi – tuyến yên:

• Test LH-RH (Gonadorelin test):
  • Ở dậy thì sớm trung ương: LH tăng rõ, đỉnh LH > 5–10 IU/L
  • Ở dậy thì sớm ngoại vi: không có đáp ứng
  • Đây là phương pháp chẩn đoán sinh học đặc hiệu nhất, tuy nhiên chi phí cao nên ít dùng tại các nước đang phát triển
• Test aGnRH liều thấp (0,1 mg Diphereline®):
  • Sau 30–90 phút: LH tăng cao hơn FSH → gợi ý dậy thì sớm trung ương

c. Tầm soát u tiết hormone (tumor markers)

• β-hCG, α-fetoprotein: định lượng trong huyết thanh và dịch não tủy để phát hiện u tiết hormone

d. Chẩn đoán hình ảnh

• MRI hoặc CT-scan sọ não: tìm tổn thương não trung ương (u hạ đồi, u tuyến yên…)
• Siêu âm:
  • Tử cung – buồng trứng (tìm u, nang buồng trứng)
  • Tinh hoàn (tìm u tinh hoàn, bất đối xứng)
  • Tuyến thượng thận (phì đại hoặc u)
• CT bụng: khi nghi có u tuyến thượng thận
• Nội soi ổ bụng: trong trường hợp cần xác định rõ khối u không rõ nguồn gốc

Nguyên tắc điều trị dậy thì sớm trung ương

Biến chứng nếu không điều trị:

• Chiều cao trưởng thành thấp hơn trung bình 10–15 cm
• Rối loạn tâm lý, mặc cảm về ngoại hình và sự khác biệt với bạn cùng trang lứa

Điều trị nội tiết bằng chất đồng vận GnRH (aGnRH)

• Áp dụng cho dậy thì sớm trung ương vô căn hoặc bệnh lý có chỉ định

Các thuốc thường dùng:

• Triptorelin:
  • Các biệt dược: Decapeptyl LP®, Diphereline® 3,75mg
  • Liều: 60 µg/kg tiêm bắp mỗi 4 tuần
• Leuprorelin (Lupron Depot®):
  • Liều: 100–150 µg/kg/tháng
• Deslorelin: tác dụng tương tự

Theo dõi điều trị:

• Theo dõi nồng độ LH, FSH, Estradiol/Testosterone định kỳ
• Làm lại các test kích thích nếu cần
• Theo dõi tốc độ tăng trưởng chiều cao và tuổi xương định kỳ

Ngưng điều trị khi:

• Tuổi sinh học phù hợp với tuổi dậy thì
• Mục tiêu chiều cao đạt được

Hiệu quả điều trị:

• Giúp đạt chiều cao trưởng thành gần tương đương với chuẩn của tuổi xương chưa dậy thì

Thăm khám và xét nghiệm dậy thì muộn

1. Định nghĩa

• Dậy thì muộn là tình trạng:
  • Trẻ gái ≥ 13 tuổi
  • Trẻ trai ≥ 14 tuổi
  • Không có bất kỳ biểu hiện sinh dục thứ phát nào

2. Phân loại nguyên nhân

• Dậy thì muộn trung ương: do rối loạn hoặc ức chế hoạt động trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục (suy chức năng phát xung GnRH)
• Dậy thì muộn ngoại vi: khi tuyến sinh dục không đáp ứng hoặc không sản xuất hormone giới tính

2.3.2.1. Hỏi bệnh

a. Tiền sử gia đình

• Ghi nhận các thành viên có dậy thì muộn → loại trừ dậy thì muộn mang tính gia đình nhưng lành tính

b. Tiền sử bệnh lý cá nhân

• Bệnh nội khoa mạn tính:
  • Tim bẩm sinh, suy thận mạn, viêm ruột mạn tính, hội chứng Cushing…
• Rối loạn chuyển hóa:
  • Đái tháo đường không kiểm soát
• Suy dinh dưỡng:
  • Chán ăn tâm thần hoặc do điều kiện sống, bệnh lý tiêu hóa
• Can thiệp vùng não:
  • Phẫu thuật u vùng hạ đồi – tuyến yên
  • Xạ trị não
• Bệnh lý bẩm sinh, di truyền:
  • Hội chứng Turner (45,XO) ở trẻ gái
  • Hội chứng Klinefelter (47,XXY) ở trẻ trai
  • Tinh hoàn ẩn, loạn sản tuyến sinh dục

Khám lâm sàng trẻ dậy thì muộn

1. Đo chiều cao đứng

• Đo chiều cao bằng thước đo chuẩn, trẻ ở tư thế đứng thẳng, không đi giày dép.
• Đánh giá chiều cao theo biểu đồ tăng trưởng (WHO hoặc CDC).
• Trẻ dậy thì muộn thường có biểu hiện chậm tăng trưởng chiều cao, đôi khi chiều cao nằm dưới -2SD so với tuổi.

2. Đánh giá giai đoạn dậy thì theo thang Tanner

• Ở trẻ gái:
  • Tuyến vú không phát triển hoặc phát triển không rõ.
  • Không có lông mu hoặc rất ít, thưa và không sắc tố.
  • Âm đạo không có hiện tượng ngấm estrogen (niêm mạc nhạt màu, mỏng, không tiết dịch).
  • Thường đi kèm vô kinh nguyên phát.
• Ở trẻ trai:
  • Tinh hoàn nhỏ, thể tích < 4 ml (đo bằng thước Prader).
  • Lông mu không phát triển hoặc rất thưa, nhạt màu.
  • Dương vật và các đặc điểm sinh dục phụ không phát triển.
  • Hệ lông cơ thể theo kiểu nam giới kém phát triển.

3. Khám tìm nguyên nhân bệnh lý gây dậy thì muộn

a. Hội chứng di truyền hoặc dị dạng hình thể

• Trẻ trai:
  • Hội chứng Klinefelter (47,XXY):
    • Tinh hoàn nhỏ, teo.
    • Có thể có vú to hai bên, thiểu sản cơ quan sinh dục, vô tinh.
    • Trí tuệ có thể bình thường hoặc giảm nhẹ.
• Trẻ gái:
  • Hội chứng Turner (45,X) – là nguyên nhân hàng đầu:
    • Lùn rõ rệt, chậm phát triển chiều cao.
    • Dị dạng hình thể đặc trưng:
      • Hai mắt cách xa, có nếp quạt ở góc mắt.
      • Ngực rộng, hai núm vú xa nhau, hình dáng “giáp vai”.
      • Cổ rộng, có nếp da màng, trán thấp.
      • Xương bàn tay, bàn chân thứ 4 ngắn.
      • Cẳng tay cong, dị dạng tim – thận.

b. Bệnh nội tiết, thần kinh, nhãn khoa

• Khối u vùng dưới đồi – tuyến yên:
  • U sọ hầu, u thần kinh đệm giao thoa thị giác, u bao dây thần kinh.
  • Biểu hiện: chậm tăng trưởng, rối loạn thị lực, rối loạn nội tiết đa tuyến.
• Hội chứng Kallmann (hội chứng khứu – sinh dục):
  • Dậy thì không hoàn chỉnh, kèm mất hoặc giảm khứu giác.
  • Nên thăm khám khứu giác một cách hệ thống ở tất cả các trường hợp dậy thì muộn vô căn.
• Các hội chứng dị dạng bẩm sinh khác:
  • Laurence-Moon-Biedl, Prader-Willi: dậy thì muộn, béo phì, thiểu năng trí tuệ, bất thường bộ phận sinh dục.

Xét nghiệm cận lâm sàng trong dậy thì muộn

1. Tuổi xương

• Đo tuổi xương bằng X-quang cổ tay và bàn tay trái.
• Tuổi xương thường nhỏ hơn tuổi sinh học, giúp xác định mức độ chậm trưởng thành sinh dục.

2. Đo các hormone trục sinh dục

• FSH, LH, Estradiol/Testosterone:
  • Thường thấp ở trẻ có rối loạn chức năng vùng dưới đồi – tuyến yên.
  • Nếu FSH, LH cao nhưng estradiol/testosterone thấp → suy tuyến sinh dục nguyên phát (gonadal failure).
• Test LH-RH (GnRH stimulation test):
  • Đáp ứng kiểu tiền dậy thì (FSH tăng cao hơn LH ở nữ; LH và FSH đều kém đáp ứng ở nam).
  • Có thể không đáp ứng trong suy tuyến yên.
• Định lượng Prolactin huyết thanh:
  • Tăng prolactin có thể ức chế trục sinh dục → dậy thì muộn.
• Test hCG (nam):
  • Dùng để kiểm tra khả năng đáp ứng của tế bào Leydig.
  • Nếu testosterone tăng < 2 ng/mL sau 72 giờ tiêm hCG → có thể gợi ý suy tuyến sinh dục nguyên phát.

3. Chẩn đoán hình ảnh

• MRI hoặc CT sọ não:
  • Phát hiện các bất thường vùng hạ đồi – tuyến yên như u, dị dạng cấu trúc.
• Các xét nghiệm khác:
  • Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype):
    • Gợi ý hội chứng Turner, Klinefelter…
  • Soi ổ bụng: khi cần xác định cơ quan sinh dục trong ở những trường hợp lưỡng giới hoặc rối loạn phát triển giới tính (DSD).

Nguyên tắc điều trị dậy thì muộn

1. Điều trị nguyên nhân

• Nếu xác định được nguyên nhân bệnh lý (u não, bệnh mạn tính, nội tiết…) thì điều trị nguyên nhân chính là ưu tiên.

2. Liệu pháp hormon thay thế

• Trẻ trai:
  • Dùng testosterone liều tăng dần để kích thích phát triển các đặc tính sinh dục nam.
  • Dạng thuốc: tiêm bắp testosterone enanthate hoặc undecanoate.
• Trẻ gái:
  • Dùng estradiol liều thấp ban đầu (khoảng 8–9 tuổi tuổi sinh lý) → kích thích phát triển tuyến vú và tử cung.
  • Sau một thời gian điều trị estradiol, bổ sung progesterone để tạo vòng kinh giả.

3. Chỉ định hormone tăng trưởng (GH)

• Trẻ gái mắc hội chứng Turner:
  • Bắt đầu sử dụng GH sớm khi chiều cao < -3SD so với tuổi.
  • Giúp cải thiện chiều cao trưởng thành đáng kể nếu phối hợp tốt với liệu pháp estrogen.

Câu hỏi thường gặp (FAQs) về Khám đánh giá các giai đoạn phát triển dậy thì ở trẻ gái và trẻ trai

1. Trẻ gái bắt đầu dậy thì ở độ tuổi nào là bình thường?

Trả lời:
Theo tiêu chuẩn hiện nay, trẻ gái bắt đầu có dấu hiệu dậy thì sinh lý bình thường từ 9 đến 10 tuổi. Dấu hiệu sớm nhất thường là sự phát triển tuyến vú (B2) và sau đó là lông mu (P2). Xuất hiện kinh nguyệt (menarche) thường xảy ra ở giai đoạn muộn hơn, sau 1–2 năm.

2. Dấu hiệu nào cho thấy bé trai bắt đầu dậy thì?

Trả lời:
Dấu hiệu khởi đầu điển hình nhất là tăng thể tích tinh hoàn ≥ 4 ml, đo bằng thước Prader. Ngoài ra, chiều dài tinh hoàn > 2,5 cm hoặc thay đổi màu sắc và độ mỏng của bìu cũng là biểu hiện sớm của dậy thì.

3. Làm thế nào để phân loại các giai đoạn dậy thì?

Trả lời:
Các giai đoạn dậy thì được phân loại theo thang phân loại Tanner:

• Trẻ gái: đánh giá tuyến vú (B1–B5) và lông mu (P1–P5)
• Trẻ trai: đánh giá cơ quan sinh dục ngoài (G1–G5) và lông mu (P1–P5)

Việc đánh giá đúng giai đoạn giúp phân biệt dậy thì sinh lý, sớm hoặc muộn, đồng thời hỗ trợ chẩn đoán các rối loạn liên quan.

4. Khi nào được xem là dậy thì sớm?

Trả lời:

• Trẻ gái: xuất hiện đặc điểm sinh dục thứ phát trước 8 tuổi
• Trẻ trai: xuất hiện các dấu hiệu dậy thì trước 9 tuổi

Trong đó, dậy thì sớm trung ương do trục dưới đồi – tuyến yên hoạt động sớm là nguyên nhân thường gặp, đặc biệt ở trẻ gái.

5. Dấu hiệu nào cho thấy dậy thì đã hoàn toàn?

Trả lời:

• Ở trẻ gái: Xuất hiện kinh nguyệt lần đầu (menarche)
• Ở trẻ trai: Có xuất tinh lần đầu (thường xảy ra ở 14–15 tuổi)

Cùng với đó là sự hoàn thiện các đặc điểm sinh dục phụ, tốc độ tăng trưởng giảm dần và tuổi xương gần tương đương tuổi thật.

6. Làm thế nào để đánh giá tuổi xương và tại sao lại cần thiết?

Trả lời:
Tuổi xương được đánh giá qua X-quang cổ tay và bàn tay trái, đối chiếu với Atlas Greulich & Pyle. Đây là công cụ quan trọng để:

• Phát hiện dậy thì sớm khi tuổi xương vượt quá tuổi sinh học
• Phát hiện dậy thì muộn khi tuổi xương chậm phát triển
• Hỗ trợ tiên lượng chiều cao trưởng thành và điều chỉnh kế hoạch điều trị

7. Các yếu tố nào cần lưu ý khi chẩn đoán dậy thì muộn?

Trả lời: Dậy thì muộn được chẩn đoán khi:

• Trẻ gái ≥ 13 tuổi chưa có dấu hiệu dậy thì
• Trẻ trai ≥ 14 tuổi chưa có tinh hoàn lớn hoặc lông mu

Cần khai thác kỹ:

• Tiền sử gia đình
• Bệnh lý nội tiết, di truyền (hội chứng Turner, Klinefelter…)
• Rối loạn chuyển hóa, suy dinh dưỡng hoặc bệnh mãn tính

8. Chỉ số hormone nào giúp xác định dậy thì trung ương?

Trả lời:

• Nồng độ LH và FSH nền: tăng dần theo giai đoạn dậy thì
• Test LH-RH hoặc aGnRH: LH tăng rõ sau test → gợi ý dậy thì sớm trung ương
• Tỷ lệ LH/FSH > 1 ở trẻ gái là tiêu chí hỗ trợ chẩn đoán

9. Có cần làm siêu âm tử cung – buồng trứng ở trẻ gái dậy thì không?

Trả lời:
Có. Siêu âm là xét nghiệm hình ảnh không xâm lấn, giúp:

• Đánh giá chiều cao và thể tích tử cung
• Phát hiện các nang noãn hoạt động ở buồng trứng
• Hỗ trợ phân biệt dậy thì thực sự và giả dậy thì

10. Khi nào nên điều trị dậy thì sớm bằng hormone?

Trả lời:
Chỉ định điều trị bằng chất đồng vận GnRH (như Triptorelin, Leuprorelin…) khi:

• Trẻ bị dậy thì sớm trung ương
• Có nguy cơ chiều cao trưởng thành thấp (< -2SD)
• Có rối loạn tâm lý hoặc ảnh hưởng đến chất lượng sống

---

Có thể bạn quan tâm

• Gói tâm lý trẻ dậy thì
• Gói tầm soát dậy thì sớm
• Vương Não Khang: Hỗ Trợ Tăng Cường Trí Tuệ, Cải Thiện Giấc Ngủ và Hành Vi Ở Trẻ Em

---

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. J. R. Ducharme et M. G. Forest.(1985) «Developpement pubertaire normal ». Endocrinologie pediatrique . Payot Lausane Doin éditeur Paris.

2. 2. Brauner R (1999) “ Les etapes de la puberte et de la croissance ” In: Puberte et croissance. Bougneres P, Ed. Paris: Doin, pp: 1-8.
   3. Coutant R ( 2004) « Puberte normal et pathologique «. In : College des Enseignants d’endocrinologie , Diabete et  Maladies metaboiques. pp : 1- 23.www.endocrino.net
   4. Weill J ( 2005) “Physiologie de la puberte feminine” DIU endocrinologie gynecologie pediatriuqe, CHU Lille .
   5. Finlay F, Jones R (2000)“Precocite puberty“ Pediatrics 106, pp: 106, 162-163.
   6. LahlouN, Carel JC, ChaussainJL, Roger M (2000) “ Pharmacokinetic and pharmacodynamic of GnRH agonists: clinical implications in pediatrics” J Pediatr Endocrinol Metab, 13 Suppl 1 : 723 – 737.
   7. De la Bretonniere P ( 2003) « Puberte precoce : Les conditions du traitement » A I M 85.
   8. Carel JC, Lahlou N, Roger M, Chaussain JL (2003) « Traitement des pubertes centrales par les formes retard des agonistes de la GnRH » Publi Fusion Editeur- 46000 CAHORS – Paris.
   9. Lahlou N, Carel JC, Chausain JL, Roger M ( 2000) “ Les  agonists de GnRH en Pediatrie- Mecanism d’action et implications cliniques ” Endocrinologie pediatrique en l’an 2000. Publi-Fusion editeur Paris pp : 117-142.