Bệnh Batten là một trong những rối loạn thần kinh hiếm gặp và vô cùng nguy hiểm, đặc biệt đối với trẻ nhỏ. Bệnh tiến triển âm thầm, lấy đi các kỹ năng cơ bản của trẻ và hiện tại vẫn là một thách thức lớn đối với y học toàn cầu. Vậy chính xác bệnh Batten là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và các hướng điều trị hiện nay ra sao? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.
Bệnh Batten là gì?
Bệnh Batten (hay còn gọi là bệnh lý tích tụ lipofuscin ở tế bào thần kinh – Neuronal Ceroid Lipofuscinoses hoặc NCLs) là tên gọi chung của một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp gây suy giảm chức năng hệ thần kinh và có nguy cơ tử vong cao.
Trong cơ thể con người, Lysosome đóng vai trò như “nhà máy xử lý rác thải” của tế bào. Ở người mắc bệnh Batten, do đột biến gen, các Lysosome này bị thiếu hụt protein cần thiết để phân hủy chất thải. Hậu quả là các chất béo và protein (gọi chung là lipofuscin) tích tụ bất thường, gây độc và giết chết các tế bào khỏe mạnh, đặc biệt là tế bào não (tế bào thần kinh) và võng mạc.
Bệnh thường khởi phát vào thời thơ ấu (từ 5 – 10 tuổi) nhưng cũng có những dạng bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc người trưởng thành.
Bệnh Batten là gì?
Các dạng phổ biến của bệnh Batten
Dựa vào độ tuổi khởi phát và gen đột biến, bệnh Batten được chia thành 4 nhóm chính:
-
NCL bẩm sinh (Congenital NCL): Rất hiếm gặp. Trẻ sinh ra đã có biểu hiện đầu nhỏ bất thường và thường xuyên co giật. Đa số trẻ không thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh.
-
NCL ở trẻ sơ sinh (Infantile NCL): Khởi phát khi trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi. Trẻ có biểu hiện đầu nhỏ, co thắt cơ bắp mạnh và mất dần kỹ năng vận động. Hầu hết các bé tử vong trước 5 tuổi.
-
NCL ở trẻ sơ sinh muộn (Late Infantile NCL): Bắt đầu từ 2 – 4 tuổi. Dấu hiệu điển hình là các cơn động kinh không đáp ứng với thuốc điều trị thông thường. Bệnh tiến triển nặng khiến trẻ tử vong trong khoảng từ 8 – 12 tuổi.
-
NCL ở người trưởng thành (Adult NCL): Khởi phát trước tuổi 40. Các triệu chứng (như sa sút trí tuệ, suy giảm vận động) thường tiến triển chậm hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến tuổi thọ và đặc biệt là không gây mù lòa như các dạng ở trẻ em.
Các dạng phổ biến của bệnh Batten
Nguyên nhân gây bệnh Batten
Nguyên nhân cốt lõi gây ra bệnh Batten là di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen khiếm khuyết (một từ bố và một từ mẹ).
-
Nếu bạn chỉ mang một bản sao gen lỗi, bạn là người mang gen bệnh khỏe mạnh. Bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào và hoàn toàn sinh hoạt bình thường.
-
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn khiếm khuyết, mỗi lần mang thai sẽ có:
-
25% nguy cơ sinh con mắc bệnh Batten.
-
50% khả năng con là người mang gen lặn giống bố mẹ (không phát bệnh).
-
25% cơ hội sinh con hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen lỗi.
-
Nguyên nhân gây bệnh Batten
Các triệu chứng cảnh báo bệnh Batten
Trẻ em mắc bệnh thường phát triển hoàn toàn bình thường trong những năm đầu đời trước khi các dấu hiệu xuất hiện. Những triệu chứng phổ biến bao gồm:
-
Co giật, động kinh: Là một trong những dấu hiệu sớm và rõ rệt nhất.
-
Mất thị lực: Thị lực suy giảm nhanh chóng và cuối cùng dẫn đến mù lòa.
-
Thoái hóa kỹ năng: Trẻ vụng về, quên cách đi lại, nói chuyện và khó khăn trong việc học tập.
-
Thay đổi tính cách: Lo lắng, lú lẫn, rối loạn giấc ngủ và các hành vi bất thường.
Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối, người bệnh thường bị liệt giường, ngồi xe lăn, mất hoàn toàn khả năng giao tiếp và nhận thức.
Các triệu chứng cảnh báo bệnh Batten
Chẩn đoán và Điều trị hiện nay
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh Batten thường yêu cầu sự kết hợp của nhiều phương pháp xét nghiệm chuyên sâu:
-
Xét nghiệm di truyền (Phân tích ADN): Đây là phương pháp chính xác nhất để xác định gen đột biến.
-
Điện não đồ (EEG): Phát hiện các sóng não bất thường liên quan đến động kinh.
-
Đo hoạt tính enzyme / Xét nghiệm máu, nước tiểu: Tìm kiếm các dấu ấn sinh học bất thường.
-
Sinh thiết da/mô: Quan sát sự tích tụ lipofuscin dưới kính hiển vi điện tử.
Điều trị
Hiện tại, y học thế giới chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho bệnh Batten. Các phương pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng:
-
Sử dụng thuốc chống co giật để kiểm soát động kinh.
-
Điều trị tâm lý và dùng thuốc giảm lo âu, cứng cơ.
-
Tập vật lý trị liệu để duy trì chức năng vận động lâu nhất có thể.
-
Lưu ý: Vào năm 2017, FDA (Hoa Kỳ) đã phê duyệt liệu pháp thay thế enzyme Cerliponase alfa dành riêng cho dạng bệnh CLN2, giúp làm chậm đáng kể quá trình tiến triển của bệnh.
Cập nhật nghiên cứu về bệnh Batten tại Việt Nam
Vì Batten là một căn bệnh cực kỳ hiếm (tỷ lệ khoảng 2 – 4/100.000 trẻ em trên thế giới), các nghiên cứu độc lập quy mô lớn về căn bệnh này tại Việt Nam trước đây còn nhiều hạn chế. Đa số các ca bệnh thoái hóa thần kinh ở trẻ em trước đây dễ bị nhầm lẫn với các hội chứng động kinh kháng thuốc thông thường.
Tuy nhiên, trong những năm gần đây, với sự phát triển mạnh mẽ của Y học chính xác, các báo cáo và nghiên cứu y khoa tại Việt Nam đã có những bước tiến mới. Việc ứng dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) tại các trung tâm di truyền học và các bệnh viện nhi khoa tuyến đầu đang giúp các bác sĩ Việt Nam sàng lọc, phát hiện chính xác các đột biến gen lặn (như CLN1, CLN2, CLN3…) gây ra nhóm bệnh NCL. Dù chưa thể tự điều chế thuốc đặc trị, nhưng việc chẩn đoán sớm thông qua giải mã gen giúp các gia đình tại Việt Nam tiên lượng bệnh, quản lý triệu chứng tốt hơn và tư vấn di truyền hiệu quả cho những lần mang thai tiếp theo.
Đối với các phụ huynh, khi nhận thấy trẻ có biểu hiện chậm phát triển thần kinh, thị lực giảm sút hoặc co giật bất thường, việc thăm khám thần kinh là vô cùng cấp bách. Bạn có thể đưa trẻ đến các cơ sở y tế uy tín, ví dụ như thăm khám lâm sàng ban đầu tại phòng khám đa khoa Olympia tại Nha Trang (nếu bạn đang sinh sống tại khu vực Khánh Hòa) để được các bác sĩ đánh giá tổng quát, trước khi có hướng dẫn xét nghiệm di truyền chuyên sâu tại các trung tâm tuyến trung ương.
Chuyên mục: Hỏi đáp câu hỏi thường gặp (FAQ)
Q: Bệnh Batten có lây nhiễm từ người sang người không?
A: Hoàn toàn không. Bệnh Batten là do đột biến gen di truyền từ cha mẹ sang con cái, không do virus hay vi khuẩn gây ra, nên tuyệt đối không có khả năng lây nhiễm qua tiếp xúc.
Q: Có thể tầm soát bệnh Batten trước khi mang thai được không?
A: Có. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý thần kinh hoặc từng sinh con bị động kinh/chậm phát triển não bộ có thể làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn (Carrier Screening) trước khi mang thai để biết mình có mang gen đột biến gây bệnh Batten hay không.
Q: Trẻ mắc bệnh Batten có thể đi học bình thường không?
A: Trong giai đoạn đầu khi triệu chứng chưa bùng phát, trẻ vẫn có thể sinh hoạt và đi học. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, trẻ sẽ suy giảm nhận thức, mất thị lực và mất kỹ năng vận động, đòi hỏi sự chăm sóc y tế đặc biệt và giáo dục chuyên biệt.
