ALS là bệnh gì?

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một trong những thách thức lớn của y học hiện đại. Dù đã có nhiều bước tiến trong nghiên cứu di truyền và thần kinh học tính đến năm 2026, đây vẫn là một bệnh lý phức tạp đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc để chăm sóc và điều trị hiệu quả.

Vậy als là bệnh gì, triệu chứng nhận biết ra sao và y học hiện nay có những phương pháp can thiệp nào?

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS)

ALS là bệnh gì? Giải mã thuật ngữ y khoa

ALS (viết tắt của Amyotrophic Lateral Sclerosis) còn được gọi là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, bệnh Lou Gehrig hoặc bệnh nơ-ron vận động.

Dưới góc độ từ vựng y học Hy Lạp, tên gọi này phản ánh chính xác bản chất của bệnh:

• A-myo-trophic: “A” là không, “Myo” là cơ bắp, “Trophic” là nuôi dưỡng. Nghĩa là cơ bắp không được nuôi dưỡng, dẫn đến tình trạng teo cơ và yếu liệt.

• Lateral: Chỉ phần hông/bên của tủy sống, nơi tập trung các tế bào thần kinh điều khiển cơ bắp.

• Sclerosis: Khi vùng này bị thoái hóa, nó dẫn đến tình trạng xơ hóa và cứng lại.

Về cơ chế sinh lý bệnh, ALS tấn công các nơ-ron vận động – những tế bào thần kinh lớn nhất kéo dài từ não đến tủy sống và từ tủy sống đến các cơ. Khi các nơ-ron này chết đi, não bộ hoàn toàn mất khả năng khởi động và kiểm soát các hoạt động cơ bắp tự chủ.

Phân loại và nguyên nhân gây bệnh

Dựa trên yếu tố dịch tễ và di truyền, ALS được chia thành hai nhóm chính:

• ALS tự phát (Sporadic ALS): Chiếm khoảng 90-95% tổng số ca bệnh. Các trường hợp này xảy ra ngẫu nhiên, chưa rõ nguyên nhân cụ thể và không có yếu tố gia đình rõ rệt.

• ALS di truyền (Familial ALS): Chiếm khoảng 5-10% trường hợp. Nguyên nhân thường do đột biến gen, phổ biến nhất là đột biến gen superoxide dismutase 1 (SOD1).

Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi từ 40 đến 70, trong đó nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới.

ALS tự phát (Sporadic ALS) và ALS di truyền

Triệu chứng nhận biết theo giai đoạn

Triệu chứng của ALS phát triển đa dạng tùy theo từng cá nhân và vị trí nơ-ron bị tổn thương ban đầu:

Giai đoạn sớm (Khởi phát ở chi hoặc hành tủy)

• Vụng về về vận động: Khó khăn khi thực hiện các tác vụ đơn giản như viết lách hoặc mở khóa cửa.

• Yếu chi dưới: Dễ bị vấp ngã, chuột rút hoặc yếu cơ bàn chân.

• Triệu chứng hành tủy: Khó nói (nói ngọng, giọng mũi), khó nuốt, khàn tiếng và tăng tiết nước bọt.

• Rung giật bó sợi cơ (Fasciculations): Các đợt co giật cơ nhỏ có thể nhìn thấy dưới da.

Giai đoạn tiến triển

• Liệt lan tỏa: Tình trạng yếu cơ lan từ một chi sang toàn bộ cơ thể.

• Hội chứng giả hành não (Pseudobulbar effect): Bệnh nhân có biểu hiện cười hoặc khóc mất kiểm soát, không phù hợp với hoàn cảnh.

• Suy giảm hô hấp: Các cơ hô hấp yếu đi gây khó thở, mệt mỏi và đau đầu khi thức dậy.

• Bảo tồn các giác quan: Điểm đặc biệt là ALS thường không ảnh hưởng đến thị giác, xúc giác, vị giác, khứu giác cũng như chức năng bàng quang và tiêu hóa.

Triệu chứng của ALS

Chẩn đoán và điều trị

Quy trình chẩn đoán

Hiện chưa có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể khẳng định chắc chắn ALS. Các bác sĩ thần kinh thường thực hiện quy trình loại trừ thông qua:

1. Ghi điện cơ (EMG) và Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCS): Để kiểm tra hoạt động điện của cơ bắp và dây thần kinh.

2. Chụp cộng hưởng từ (MRI): Nhằm loại trừ các tổn thương cấu trúc khác như chít hẹp cột sống cổ hoặc khối u.

3. Xét nghiệm máu và dịch não tủy: Tầm soát các bệnh lý tuyến giáp, nhiễm trùng hoặc độc tính kim loại nặng.

Để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc ban đầu, bệnh nhân có thể tìm đến các cơ sở chuyên khoa uy tín như phòng khám đa khoa olympia nhằm nhận được sự hỗ trợ kịp thời từ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm.

Phương pháp điều trị

Dù chưa có cách chữa trị dứt điểm, các biện pháp can thiệp hiện nay tập trung vào việc kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng đời sống:

• Điều trị bằng thuốc:

  • Riluzole (Rilutek): Thuốc uống giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh khoảng 2-3 tháng.

  • Edaravone (Radicava): Thuốc tiêm tĩnh mạch giúp giảm suy giảm chức năng ở giai đoạn đầu.

  • Tofersen: Dành riêng cho bệnh nhân ALS do đột biến gen SOD1.

• Hỗ trợ hô hấp và dinh dưỡng: Sử dụng máy thở không xâm lấn (BiPAP) và đặt ống thông dạ dày (PEG) khi bệnh nhân mất khả năng nuốt.

• Vật lý trị liệu và Giao tiếp: Sử dụng các thiết bị hỗ trợ vận động và máy tính chuyển đổi văn bản thành giọng nói để duy trì kết nối với xã hội.

Câu hỏi thường gặp (FAQs)

Bệnh ALS có lây không?

• Không. ALS hoàn toàn không phải là bệnh truyền nhiễm.

Người mắc ALS có thể sống được bao lâu?

• Trung bình bệnh nhân sống thêm từ 3-5 năm sau khi chẩn đoán. Tuy nhiên, khoảng 10% bệnh nhân có thể sống trên 10 năm hoặc lâu hơn tùy vào tốc độ tiến triển của bệnh.

ALS có gây mất trí nhớ không?

• Đa số bệnh nhân vẫn giữ được sự minh mẫn. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp hội chứng suy giảm nhận thức hoặc phát triển thành sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD).

Tài liệu tham khảo:

1. Hội Chứng Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS), Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia Đình (FCA) & Trung tâm ALS tại UCSF (Cập nhật 2018).

2. Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS) và bệnh thần kinh vận động khác (MND), Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital (Đánh giá tháng 6/2024).

Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu yếu cơ hoặc rung giật cơ bất thường, hãy liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa để được thăm khám sớm nhất.