Bệnh Still Ở Người Lớn

“Sốt cao liên tục trên 39 độ kéo dài nhiều tuần, sụt cân, người gầy mòn suy kiệt, đi kèm với những nốt phát ban màu hồng như cá hồi xuất hiện theo cơn sốt rồi lại lặn mất…”

Nhiều bệnh nhân ròng rã nhiều tháng trời di chuyển qua hàng loạt bệnh viện, làm đủ loại xét nghiệm từ cấy máu, chọc tủy cho đến tầm soát ung thư nhưng tất cả đều nhận về kết quả âm tính. Họ rơi vào trạng thái khủng hoảng tâm lý vì cơ thể kiệt quệ mà không biết mình đang mắc bệnh gì.

Dưới góc độ chuyên khoa Cơ xương khớp, chúng tôi gọi đây là một trong những “thách thức chẩn đoán” điển hình trong lâm sàng nội khoa: Bệnh Still ở người lớn (Adult-Onset Still’s Disease – AOSD). Do biểu hiện lâm sàng rất đa dạng nhưng lại không đặc hiệu, căn bệnh này thường bị chẩn đoán muộn hoặc nhầm lẫn tai hại với ung thư máu, nhiễm khuẩn huyết hay dị ứng thuốc.

Bệnh Still Ở Người Lớn Là Gì?

Bệnh Still ban đầu được George Still mô tả vào năm 1897 trên đối tượng trẻ em (ngày nay được xếp vào nhóm viêm khớp thiếu niên hệ thống). Tuy nhiên, các nghiên cứu sau này xác nhận bệnh hoàn toàn có thể khởi phát ở người trưởng thành, phổ biến nhất là lứa tuổi từ 16 đến 35 tuổi.

Về mặt bệnh sinh, bệnh Still là một bệnh lý viêm hệ thống chưa rõ nguyên nhân. Các reference di truyền học và miễn dịch học hiện đại đã chỉ ra mối liên hệ chặt chẽ của hội chứng này với hệ thống kháng nguyên bạch cầu người bao gồm:

• HLA-B17, HLA-B18, HLA-B35 và HLA-DR2.

• Sự bùng phát dữ dội của các cytokine hướng viêm đóng vai trò chủ chốt trong cơ chế tổn thương đa cơ quan

Bệnh không có tính chất lây truyền từ người sang người. Vì không có một xét nghiệm đơn độc nào có thể chỉ mặt đặt tên ngay từ đầu, chẩn đoán bệnh Still bản chất là một chẩn đoán loại trừ.

4 Triệu Chứng Lâm Sàng Điển Hình Kêu Cứu Khắp Cơ Thể

Biểu hiện của bệnh Still ở người lớn có thể càn quét qua hầu hết các cơ quan, nhưng ba mẹ hoặc người bệnh cần đặc biệt lưu ý bộ tứ triệu chứng cốt lõi sau:

Cơn sốt cao có đỉnh (Spiking Fever)

Bệnh nhân thường xuất hiện sốt cao trên 39 độ kéo dài ít nhất 4 giờ mỗi ngày. Đặc điểm rất dị biệt của bệnh Still là sốt thường có đỉnh rõ rệt vào sáng sớm hoặc chiều tối, sốt hàng ngày hoặc cách nhật. Cơn sốt bùng phát dữ dội nhưng hoàn toàn không tìm thấy ổ nhiễm trùng, khiến cơ thể người bệnh suy kiệt và gầy sút rất nhanh.

Ban đỏ màu “cá hồi” (Salmon-Pink Rash)

Đây là chìa khóa vàng giúp định hướng lâm sàng. Các nốt ban có màu hồng như thịt cá hồi, không cố định, thường xuất hiện ở gốc chi, vùng lưng và rất hiếm khi mọc ở mặt. Đặc tính y khoa quan trọng: Ban chỉ nổi lên khi bệnh nhân đang sốt cao và tự động biến mất khi cơn sốt hạ. Người bệnh có thể ngứa nhẹ nên rất dễ bị chẩn đoán nhầm thành dị ứng thuốc.

Sốt cao bùng phát ➔ Ban đỏ màu "cá hồi" nổi rõ ở gốc chi, lưng
                                ↓
Hạ sốt/Hết cơn sốt ➔ Ban đỏ tự động lặn mất không tì vết

Đau khớp và viêm khớp tiến triển

Ghi nhận ở 60 – 100% ca bệnh, thường xuất hiện sau các đợt sốt. Các vị trí tổn thương phổ biến là khớp gối, cổ tay, cổ chân, khuỷu tay và khớp vai. Khác với bệnh viêm khớp dạng thấp, viêm khớp trong bệnh Still tiến triển theo từng đợt cấp (có thể gây tràn dịch khớp gối) nhưng ở giai đoạn sớm sẽ không gây biến dạng khớp, dính khớp hay lệch trục khớp.

Đau cơ và các triệu chứng toàn thân khác

• Đau cơ: Xuất hiện ở 56 – 84% bệnh nhân, đau dữ dội tỷ lệ thuận với mức độ sốt.

• Đau họng: Triệu chứng khởi phát sớm rất hay gặp.

• Tổn thương tạng nội khoa: Gan to kèm bất thường cấu trúc gan (50 – 70%), lách to (43,9%), hạch bạch huyết to, viêm màng ngoài tim (23,8%) hoặc viêm thanh mạc nói chung.

Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Yamaguchi

Trong thực hành lâm sàng, các bác sĩ chuyên khoa Cơ xương khớp thường áp dụng Tiêu chuẩn Yamaguchi (1992) vì có độ nhạy cao nhất (93,5%) và độ đặc hiệu lên đến 96,2% để chẩn đoán xác định bệnh Still ở người lớn.

Bảng đối chiếu tiêu chuẩn Yamaguchi (1992)

Điều kiện chẩn đoán xác định: Bệnh nhân thỏa mãn ít nhất 2 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ. Đồng thời, bác sĩ phải làm đầy đủ các marker cận lâm sàng để loại trừ hoàn toàn các bệnh lý nhiễm khuẩn (cấy máu âm tính), bệnh máu ác tính (tủy đồ bình thường) và các bệnh tự miễn khác.

Chỉ số cận lâm sàng đặc hiệu cần lưu ý:

Bên cạnh các bilan viêm tăng rất cao như tốc độ lắng máu (vận tốc lắng hồng cầu), CRP, Fibrinogen, việc định lượng Ferritin huyết thanh đóng vai trò cực kỳ quan trọng. Ferritin ở bệnh nhân Still tiến triển thường tăng phi mã trên 1000 ng/l (gấp hàng chục lần bình thường) đi kèm với tỷ lệ Glycosylated Ferritin giảm xuống dưới 20%. Hàm lượng này sẽ hạ dần và trở về bình thường khi bệnh lui.

Tiên Lượng Tiến Triển Của Bệnh Still

Mỗi bệnh nhân mắc bệnh Still sẽ có một ngã rẽ tiên lượng khác nhau, được chia làm 3 thể lâm sàng rõ rệt:

           [BỆNH STILL Ở NGƯỜI LỚN (AOSD)]
                         │
      ┌──────────────────┼──────────────────┐
      ▼                  ▼                  ▼
Thể nhẹ (Tự hạn chế)   Thể trung bình (Bán cấp)   Thể viêm khớp mạn tính
- Sốt, ban, hạch to     - Nhiều đợt tiến triển   - Khớp tổn thương nặng
- Khỏi hoàn toàn < 1 năm  - Các đợt sau nhẹ dần    - 67% có chỉ định thay khớp

• Thể nhẹ (Thể tự hạn chế bệnh): Chiếm ưu thế với triệu chứng hệ thống (sốt, ban, gan lách hạch to). Hầu hết bệnh nhân phục hồi hoàn toàn và ổn định trong vòng 1 năm đầu.

• Thể trung bình (Thể bán cấp): Bệnh tiến triển thành nhiều đợt cấp tính, xen kẽ bởi những giai đoạn lui bệnh kéo dài vài tháng hoặc vài năm. Các đợt bùng phát sau thường có xu hướng nhẹ hơn đợt đầu.

• Thể viêm khớp mạn tính (Thể nặng): Đây là thể có tiên lượng xấu nhất. Quá trình viêm khớp mạn tính diễn tiến dai dẳng dẫn đến tổn thương cấu trúc khớp nặng nề. Thống kê cho thấy có tới 67% bệnh nhân ở thể này bị hủy hoại khớp nghiêm trọng và có chỉ định phải phẫu thuật thay khớp giả sau 3 – 5 năm phát bệnh.

Chiến Lược Điều Trị Và Quản Lý Bệnh Nhân Chuẩn Y Khoa

Nguyên tắc điều trị tối thượng của bệnh Still là điều trị triệu chứng, kiểm soát tình trạng sốt, dập tắt phản ứng viêm hệ thống, đồng thời ngăn ngừa tối đa các biến chứng tại khớp và tác dụng phụ của thuốc.

Phác đồ thuốc cụ thể:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): Đơn trị liệu chỉ có hiệu quả kiểm soát triệu chứng khớp ở khoảng 15% bệnh nhân thể nhẹ.

• Corticosteroid: Hàng rào phòng ngự chủ lực với tỷ lệ đáp ứng lên tới 75 – 95%. Bác sĩ thường khởi đầu với liều trung bình từ 1 – 1,5 mg/kg/ngày và giảm liều dần. Với các ca nặng hoặc kháng trị, liệu pháp Corticoid liều cao (Pulse therapy) bằng cách truyền tĩnh mạch Methylprednisolone 500 – 1000 mg/ngày trong 3 ngày liên tiếp sẽ được cân nhắc.

• Thuốc điều trị cơ bản (DMEDs): Khi bệnh nhân không đáp ứng tốt với Corticoid hoặc để giảm liều Corticoid, các thuốc ức chế miễn dịch sẽ được phối hợp. Đầu tay là Methotrexate (7,5 – 20 mg/tuần). Nếu thất bại, Cyclophosphamide hoặc các thuốc khác như Cyclosporin A, Hydroxychloroquine, Azathioprine sẽ được chỉ định.

• Liệu pháp Gamma globulin & Thuốc sinh học: Truyền tĩnh mạch Gamma globulin (0,4 – 2 g/kg/ngày) mang lại hiệu quả cao cho các ca kháng trị. Đặc biệt, đích đến y học hiện đại ngày nay đối với bệnh Still nghiêm trọng là các thuốc sinh học kháng Cytokine nhắm mục tiêu (như thuốc ức chế IL-1 Anakinra).

Khuyến cáo quản lý dài hạn: Bệnh Still cần được theo dõi lâm sàng và kiểm tra định kỳ các chỉ số cận lâm sàng (công thức máu, CRP/tốc độ lắng máu, chức năng gan thận, nước tiểu và Ferritin huyết thanh) ít nhất 3 tháng/lần tại các cơ sở y tế chuyên khoa để điều chỉnh liều thuốc kịp thời và tránh biến chứng suy tủy hoặc suy gan.

CÁC BÀI VIẾT LIÊN QUAN

Nổi Gân Xanh, Đau Nhức Chân – Triệu Chứng Nhiều Người Bỏ Qua Cho Đến Khi Quá Muộn

Cơ Soleus (Cơ dép) là gì? Vì sao được ví là “Trái tim thứ hai” của cơ thể?