Bệnh mù màu và máu khó đông (Hemophilia) là hai bệnh lý gây nhiều trở ngại trong cuộc sống và tiềm ẩn rủi ro sức khỏe nghiêm trọng. Rất nhiều cặp vợ chồng trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh con đều thắc mắc: “Bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền hay không?”. Hãy cùng các bác sĩ tại Phòng khám Đa khoa Olympia tìm hiểu cơ chế di truyền của hai căn bệnh này qua bài viết dưới đây.

Tổng quan về bệnh mù màu

Trước khi đi sâu vào cơ chế di truyền, chúng ta cần hiểu rõ bệnh mù màu là gì và tại sao nó lại xuất hiện.

Mù màu là gì?

Mù màu (Rối loạn sắc giác) là tình trạng mắt người bệnh vẫn nhìn rõ vật thể nhưng gặp khó khăn hoặc không thể phân biệt được một số màu sắc nhất định (thường là đỏ, xanh lá, xanh biển) hoặc toàn bộ màu sắc.

Nguyên nhân gây bệnh

Theo các chuyên gia tại Phòng khám Đa khoa Olympia, có 4 nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng này:

• Di truyền: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất. Tỷ lệ nam giới mắc bệnh bẩm sinh cao hơn nữ giới.

• Lão hóa: Thị lực và khả năng phân biệt màu sắc suy giảm theo tuổi tác, thường đi kèm đục thủy tinh thể hoặc thoái hóa điểm vàng.

• Biến chứng bệnh mạn tính: Người mắc bệnh tiểu đường, tim mạch, Parkinson hoặc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ bị ảnh hưởng thị giác.

• Tác dụng phụ của thuốc: Một số loại thuốc điều trị tim mạch, huyết áp hoặc thần kinh có thể gây tác dụng phụ lên khả năng nhận diện màu sắc.

Lưu ý: Bệnh mù màu hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, người bệnh có thể cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách sử dụng kính lọc màu hoặc các ứng dụng hỗ trợ trên điện thoại.

Tổng quan về bệnh máu khó đông (Hemophilia)

Khác với mù màu chỉ gây bất tiện, bệnh máu khó đông lại liên quan trực tiếp đến tính mạng người bệnh.

Máu khó đông là gì?

Hemophilia là tình trạng rối loạn đông máu, khiến máu chảy kéo dài và khó cầm, ngay cả với những vết thương rất nhỏ. Nguyên nhân cốt lõi là do cơ thể thiếu hụt các yếu tố đông máu cần thiết (Yếu tố VIII hoặc IX).

Phân loại bệnh

• Hemophilia A (Cổ điển): Do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII (chiếm đa số).

• Hemophilia B: Do thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Cách “chung sống” với bệnh

Vì chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh cần tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc an toàn:

• Đi lại nhẹ nhàng, tránh va đập, chấn thương, té ngã.

• Giữ gìn vệ sinh răng miệng để tránh chảy máu chân răng/viêm lợi.

• Tuyệt đối không: Châm cứu, tiêm bắp hoặc dùng thuốc gây chảy máu (Aspirin, Histamin…).

• Khi bị chấn thương, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý kịp thời.

Giải đáp: Bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền hay không?

Câu trả lời là: CÓ. Cả bệnh mù màu và máu khó đông đều là bệnh di truyền.

Điều đặc biệt là cơ chế di truyền của hai bệnh này giống nhau: Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X.

Cơ chế di truyền diễn ra như thế nào?

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó cặp NST giới tính quy định giới tính của thai nhi:

• Nữ giới: Cặp NST XX.

• Nam giới: Cặp NST XY.

Gen gây bệnh mù màu và máu khó đông nằm trên NST X. Do đó:

1. Ở Nam giới (XY): Chỉ có 1 NST X. Nếu NST X này mang gen bệnh, người nam chắc chắn sẽ mắc bệnh. Đây là lý do tỷ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn rất nhiều so với nữ giới.

2. Ở Nữ giới (XX): Có 2 NST X. Để biểu hiện bệnh, cả 2 NST X đều phải mang gen bệnh (rất hiếm). Nếu chỉ có 1 NST X mang gen bệnh, người nữ đó chỉ là “người mang gen” (không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con).

 

 

Hệ quả di truyền cho thế hệ sau

• Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường: Con gái sẽ là người mang gen bệnh, con trai hoàn toàn khỏe mạnh.

• Nếu mẹ mang gen bệnh, bố bình thường: Con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh, con gái có 50% nguy cơ mang gen bệnh.

![Sơ đồ di truyền bệnh máu khó đông và mù màu – Alt text: Cơ chế di truyền bệnh máu khó đông và mù màu trên nhiễm sắc thể giới tính]

Lời khuyên từ Phòng khám Đa khoa Olympia

Vì tính chất di truyền phức tạp và chưa có thuốc chữa dứt điểm, việc phòng ngừa và sàng lọc là “chìa khóa” quan trọng nhất để bảo vệ thế hệ tương lai.

Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc?

• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn (Khám sức khỏe tiền hôn nhân).

• Gia đình có tiền sử người thân (ông, bà, bố, mẹ, anh chị em) mắc bệnh mù màu hoặc máu khó đông.

• Phụ nữ mang thai muốn tầm soát dị tật bẩm sinh cho con.

Tại Phòng khám Đa khoa Olympia, chúng tôi cung cấp các gói khám sức khỏe tiền hôn nhân và xét nghiệm gen hiện đại, giúp:

• Phát hiện sớm người lành mang gen bệnh.

• Tư vấn di truyền, đưa ra định hướng sinh sản an toàn.

• Đánh giá rủi ro cho thai nhi chính xác nhất.

Đừng để những căn bệnh di truyền trở thành gánh nặng cho con yêu. Hãy chủ động kiểm tra sức khỏe ngay hôm nay!

Hỏi đáp cơ chế di truyền Bệnh Mù màu, Máu khó đông & Các tật liên quan

Câu 1: Các bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền theo quy luật nào?

Hỏi: Tôi nghe nói bệnh mù màu và máu khó đông thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Vậy chúng di truyền theo quy luật nào?

Bác sĩ Olympia giải đáp:

Hai bệnh lý này di truyền theo quy luật Liên kết với giới tính (Đáp án D).

• Cơ chế cụ thể: Các gen gây bệnh mù màu và máu khó đông là gen lặn, nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể (NST) giới tính X.

• Tại sao nam giới dễ bị hơn?

  • Nam giới có bộ NST giới tính là XY. Chỉ cần 1 gen bệnh trên NST X là bệnh đã biểu hiện ra ngoài (vì NST Y không có alen tương ứng để át chế).

  • Nữ giới có bộ NST giới tính là XX. Muốn biểu hiện bệnh, họ cần cả 2 NST X đều mang gen bệnh (xác suất thấp hơn). Nếu chỉ có 1 gen bệnh, họ sẽ là “người lành mang gen”.

Câu 2: Tật có túm lông ở vành tai di truyền như thế nào?

Hỏi: Trong gia đình tôi, ông nội và bố đều có túm lông ở vành tai. Liệu con trai tôi có bị di truyền đặc điểm này không?

Câu trả lời là CÓ. Tật túm lông ở vành tai di truyền theo quy luật Liên kết với giới tính (Thẳng theo dòng bố).

• Giải thích: Gen quy định tật này nằm trên NST giới tính Y (vùng không tương đồng).

• Đặc điểm di truyền: Vì chỉ có nam giới mới có NST Y, nên đặc điểm này sẽ di truyền trực tiếp từ Bố $\rightarrow$ Con trai $\rightarrow$ Cháu trai. Nếu bố có túm lông tai, 100% con trai sinh ra cũng sẽ có đặc điểm này.

Câu 3: Thế nào là gen nằm ở vùng không tương đồng trên NST X?

Hỏi: Trong kết quả xét nghiệm gen có nhắc đến cụm từ “vùng không tương đồng trên NST X”, điều này nghĩa là gì?

Điều này có nghĩa là gen đó chỉ tồn tại trên nhiễm sắc thể X mà không có alen (gen) tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.

Đây là lý do chính khiến các bệnh di truyền lặn trên NST X (như mù màu, máu khó đông) dễ tấn công nam giới, vì phái nam không có gen trội trên Y để “phản kháng” lại gen bệnh trên X.

Câu 4: Trong di truyền liên kết giới tính, phép lai thuận nghịch cho kết quả ra sao?

Hỏi: Làm sao để bác sĩ phân biệt được một bệnh là do gen trên NST thường hay gen trên NST giới tính quy định?

Các nhà khoa học thường dùng phương pháp “Lai thuận nghịch”.

• Đối với gen trên NST thường: Lai thuận và lai nghịch đều cho kết quả giống nhau ở cả hai giới.

• Đối với gen trên NST giới tính: Phép lai thuận nghịch sẽ cho kết quả khác nhau và có sự phân bố kiểu hình không đồng đều ở hai giới (ví dụ: con trai bị bệnh nhiều hơn con gái hoặc ngược lại).

Bố mẹ bình thường sinh con trai bị máu khó đông, vậy ai là người truyền bệnh?

Hỏi: Một cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, đi xét nghiệm máu bình thường, nhưng lại sinh ra con trai mắc bệnh máu khó đông. Trường hợp này giải thích như thế nào?

Dựa trên quy luật di truyền, chúng ta có thể khẳng định: Người mẹ là người mang gen bệnh (dị hợp tử).

• Phân tích:

  • Bệnh máu khó đông do gen lặn ($h$) trên NST X.

  • Bố bình thường $\rightarrow$ Kiểu gen của bố là $X^H Y$. Bố truyền cho con trai NST $Y$.

  • Con trai bị bệnh $\rightarrow$ Kiểu gen là $X^h Y$. Vì NST $Y$ nhận từ bố, nên NST $X^h$ (mang bệnh) chắc chắn phải nhận từ mẹ.

  • Mẹ bình thường nhưng truyền gen bệnh $\rightarrow$ Mẹ có kiểu gen $X^H X^h$ (Người lành mang gen).

• Lời khuyên: Nếu anh chị có ý định sinh thêm con, cần đến Phòng khám Đa khoa Olympia để làm xét nghiệm sàng lọc gen, bác sĩ sẽ tư vấn xác suất mắc bệnh cho bé tiếp theo.

Hiểu đúng về Nhiễm sắc thể (NST) giới tính

Hỏi: Có phải NST giới tính chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục không?

Đây là một hiểu lầm phổ biến. Thực tế:

1. Vị trí tồn tại: NST giới tính tồn tại trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xoma) và cả tế bào sinh dục. (Ví dụ: Tế bào da hay tế bào tóc của bạn đều chứa NST XX hoặc XY).

2. Chức năng: Ngoài việc quy định giới tính (đực/cái, nam/nữ), NST giới tính còn chứa các gen quy định các tính trạng thường (như đông máu, màu mắt, túm lông tai…).

PHÒNG KHÁM ĐA KHOA OLYMPIA

Chăm sóc sức khỏe toàn diện – Uy tín – Tận tâm

• 📍 Địa chỉ: 60 Yersin, Phường Tây Nha Trang, Khánh Hòa

• ☎️ Hotline: 083 379 0707 | 0258 356 1818