Bệnh Ebstein là bệnh gì? Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

 

Dị tật Ebstein (Ebstein’s anomaly) là một trong những dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp nhất, chiếm tỷ lệ chưa đến 1% trong số các bệnh lý tim bẩm sinh. Việc hiểu rõ bệnh Ebstein là bệnh gì không chỉ giúp phát hiện sớm cho trẻ ngay từ khi chào đời mà còn hỗ trợ người trưởng thành kiểm soát tốt các biến chứng nguy hiểm.

Bệnh Ebstein là bệnh gì?

Bệnh Ebstein là tình trạng bất thường về cấu trúc của van ba lá (loại van ngăn cách tâm nhĩ phải và tâm thất phải). Ở một trái tim bình thường, van ba lá giúp máu chảy một chiều từ tâm nhĩ xuống tâm thất.

Tuy nhiên, đối với người mắc dị tật Ebstein:

• Các lá van ba lá bị biến dạng và di lệch vị trí xuống phía dưới (về phía đỉnh tim) thay vì nằm ở vòng van bình thường.
• Một phần của tâm thất phải bị “nhĩ hóa” (hoạt động như tâm nhĩ), làm giảm thể tích chức năng của tâm thất phải.
• Hệ quả là van ba lá không thể đóng kín, gây ra tình trạng hở van nặng, máu chảy ngược từ tâm thất lên tâm nhĩ, dẫn đến giãn tim và suy tim

 

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Ebstein vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã chỉ ra một số yếu tố liên quan:

• Di truyền: Đột biến gen, đặc biệt là gen MYH7 mã hóa cho protein beta-myosin, được cho là có liên quan đến sự phát triển bất thường của tim thai nhi ở tuần thứ 8.
• Tác động từ môi trường: Người mẹ sử dụng thuốc Lithium (thường dùng điều trị rối loạn lưỡng cực) trong 3 tháng đầu thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc dị tật này ở trẻ.
• Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc tim bẩm sinh, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc Ebstein sẽ cao hơn.

 

Các triệu chứng thường gặp theo độ tuổi

Biểu hiện của bệnh Ebstein rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ dị dạng của van ba lá.

Đối tượng	Triệu chứng điển hình
Trẻ sơ sinh	Tím tái nặng (do thiếu oxy), khó thở, tim to toàn bộ trên X-quang, bú kém.
Trẻ em & Thanh thiếu niên	Dễ mệt khi vận động, chậm lớn, nhịp tim nhanh, đau ngực.
Người trưởng thành	Rối loạn nhịp tim (đánh trống ngực), khó thở khi gắng sức, phù chân, gan to do suy tim phải.

Lưu ý quan trọng: Khoảng 20% bệnh nhân Ebstein đi kèm với hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW), một tình trạng đường dẫn truyền điện học phụ gây ra những cơn nhịp nhanh kịch phát đe dọa tính mạng.

Các dị tật tim đi kèm thường gặp

Bệnh Ebstein thường không xuất hiện đơn lẻ mà hay đi kèm với các khiếm khuyết khác:

1. Thông liên nhĩ (ASD): Lỗ hổng giữa hai tâm nhĩ, khiến máu giàu oxy và nghèo oxy pha trộn, gây tím tái.
2. Hẹp van động mạch phổi: Cản trở dòng máu từ tim lên phổi để trao đổi oxy.
3. Rối loạn nhịp nhĩ: Rung nhĩ hoặc cuồng nhĩ do tâm nhĩ phải bị giãn quá mức.

Phương pháp chẩn đoán chính xác

Để xác định bệnh Ebstein là bệnh gì và mức độ nghiêm trọng, các bác sĩ thường chỉ định:

• Siêu âm tim Doppler: Đây là “tiêu chuẩn vàng” để quan sát vị trí van ba lá và đo mức độ hở van.
• Điện tâm đồ (ECG): Phát hiện các dấu hiệu trục phải, block nhánh phải hoặc hội chứng WPW.
• X-quang ngực: Hình ảnh bóng tim hình “chiếc bình” hoặc “xuyên tường” đặc trưng do tâm nhĩ phải giãn quá lớn.
• Chụp MRI tim: Cung cấp hình ảnh chi tiết về chức năng thất phải, hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật.

Điều trị và quản lý bệnh Ebstein

Điều trị nội khoa

Sử dụng thuốc để kiểm soát triệu chứng:

• Thuốc lợi tiểu: Giảm phù và gánh nặng cho tim.
• Thuốc chống loạn nhịp: Kiểm soát nhịp tim nhanh.
• Thuốc chống đông: Ngừa cục máu đông nếu có rung nhĩ hoặc đã thay van cơ học.

Phẫu thuật – Giải pháp tối ưu

Nếu tình trạng hở van nặng hoặc tim giãn lớn, phẫu thuật là bắt buộc:

• Kỹ thuật tạo hình nón (Cone Reconstruction): Đây là kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay, giúp tái tạo lại van ba lá bằng chính mô tự thân của bệnh nhân, mang lại hiệu quả chức năng tối ưu.
• Thay van ba lá: Sử dụng van sinh học hoặc van cơ học nếu không thể sửa chữa.
• Phẫu thuật Glenn: Kết nối trực tiếp tĩnh mạch chủ trên với động mạch phổi để giảm tải cho tâm thất phải.

Chăm sóc và phòng ngừa

Việc theo dõi sức khỏe tại những cơ sở y tế uy tín là vô cùng quan trọng. Bạn có thể tham khảo các chuyên khoa tim mạch tại các hệ thống lớn hoặc các phòng khám chuyên sâu như Phòng khám Đa khoa Olympia để được tư vấn về lộ trình khám sàng lọc tim bẩm sinh định kỳ.

• Vận động: Tránh các môn thể thao đối kháng mạnh nếu tim đã giãn lớn.
• Thai kỳ: Phụ nữ mắc Ebstein cần được bác sĩ tim mạch theo dõi sát sao trong suốt quá trình mang thai.
• Phòng ngừa: Phụ nữ mang thai nên tránh tự ý dùng thuốc, đặc biệt là Lithium, và thực hiện siêu âm tim thai ở tuần 18-22.

Tìm hiểu thêm:

SIÊU ÂM TIM – “CHÌA KHÓA VÀNG” PHÁT HIỆN SỚM CÁC BỆNH LÝ TIM MẠCH NGUY HIỂM

KHÁM CHUYÊN KHOA TIM MẠCH & SIÊU ÂM TIM TẠI OLYMPIA

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Bệnh Ebstein có di truyền không?

Có yếu tố di truyền nhưng không phải là tuyệt đối. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, con cái có nguy cơ cao hơn nhưng tỷ lệ vẫn khá thấp. Việc tư vấn di truyền trước khi mang thai là cần thiết.

Trẻ mắc bệnh Ebstein có thể sống thọ không?

Với sự phát triển của y học hiện đại, đặc biệt là kỹ thuật sửa van hình nón, nhiều bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành và có chất lượng cuộc sống gần như bình thường nếu được can thiệp kịp thời.

Tại sao bệnh Ebstein lại gây tím tái?

Do áp lực ở tâm nhĩ phải tăng cao (vì hở van ba lá), máu nghèo oxy bị đẩy qua lỗ thông liên nhĩ sang tâm nhĩ trái, sau đó đi nuôi cơ thể mà chưa được lọc sạch tại phổi.

 

Nguồn tham khảo (References):

1. Mayo Clinic – Ebstein’s anomaly: Symptoms and causes.
2. Da Silva JP, et al. (2007). The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein’s anomaly. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery.
3. American Heart Association – Common Heart Defects.
4. MSD Manuals – Ebstein Anomaly (Professional Version).